在一次值班中，我接诊了这样一位新生儿，患儿刚出生全身皮肤就像覆盖了一层薄膜，呈羊皮纸样，工作这么久，从未遇到这样的新生儿皮肤疾病。
现病史：患儿其母怀孕3次生产3次（G3P3），胎龄37周，经阴道分娩出生，出生体重3kg，羊水清，脐带无绕颈，胎盘、胎膜自然娩出完整。Apgar评分：1分钟10分，5分钟10分，10分钟10分。出生后发现患儿全身皮肤异常，呈羊皮纸样改变，伴皮肤皱褶处皲裂，无发热，无气促，无发绀，予转入新生儿科进一步治疗。
查体：反应一般，哭声弱。全身皮肤紧缩，呈羊皮纸样改变， 双侧腋窝、肘关节、踝关节、腹股沟皮肤皲裂，可见渗血，未见皮疹及皮下出血点。前囟平软，双侧眼睑外翻。心肺腹查体未见异常。四肢肌张力稍高，原始反射存在。
诊断：结合患儿出生后即出现全身皮肤羊皮纸样改变，伴皮肤皱褶处皲裂、双侧眼睑外翻，临床诊断初步考虑先天性鱼鳞病。
治疗经过：入院后予置于暖箱中保暖，心电监护，做好皮肤保湿，金霉素眼膏涂眼、口、肛周黏膜，口服维生素AD，预防感染，维持水电解质平衡，进行营养支持及对症支持治疗。
先天性鱼鳞病（congenital ichthyosis）是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑性疾病，其共同的特征是皮肤粗糙干燥脱屑。部分患儿有伴随系统症状，主要累及中枢神经系统、免疫系统和骨骼。
新生儿期起病的先天性鱼鳞病包括性联寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病以及火棉胶婴儿等。
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。
1、性联寻常型鱼鳞病（图1）：又称黑鱼鳞病，X连锁隐性遗传，男性患儿多见，出生时或出生后不久即发病。
皮损表现为四肢、面部、颈、躯干、臀部大片显著的鳞屑，以面部、颈部、躯干最严重，少数可累及肘部、腋下及腘窝，掌跖外观正常或轻度增厚，鳞屑呈褐色、有黏性。
皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，中央黏着，边缘呈游离高起，伴弥漫性红斑，掌跖常见中度角化过度，约1/3患儿有睑外翻。
出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如盔甲状分布于全身，呈灰棕色，脱屑后留下湿润面，可伴有松弛性大疱，以四肢屈侧和皱褶部位如腹股沟、腋窝、腘窝、肘窝等处受累较重。
患儿出生时即可见全身覆盖角质性盔甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容丑陋，大多数为死胎，或生后因呼吸、吸吮困难于数天或数周内死亡。
患儿出生时即可见全身被覆一层羊皮纸样或胶样薄膜，又称羊皮症。薄膜无弹性，呈光亮束于全身，使体位固定受限，并引起眼睑外翻。生后24小时内包被的薄膜开始出现裂隙或脱落，膜下为表皮深层，潮湿、高低不平，呈红斑样。
之后羊皮样皮肤出现硬化、断裂和脱落，露出浅红色嫩皮。大部分病例数天后嫩皮又角化变成火棉胶样，如此反复硬化和脱屑，迁延不愈。重症者耳鼻被拉紧而变得平坦，口唇和眼睫毛向外翻出。皮肤蒸发水分比正常皮肤多，有时甚至脱水，嫩皮还可能继发感染。
先天性鱼鳞病目前尚无特效治疗，治疗原则在于促进皮肤愈合、防止感染和营养供应等。可以应用各种外用药物改善皮肤的干燥状态。
1、出院后要嘱家长做好皮肤护理，指导家长严密观察皮肤发硬、角化、断裂、脱屑等情况，不能用手清除角化表皮，让其自然脱落，对皮屑脱落后露出的嫩皮要注意保护。
6、嘱出院后定期随访，若出现高热、抽搐、呕吐、胃纳差、精神欠佳等感染表现时，及时至医院就诊。
[1].邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学.第5版[M]. 北京：人民卫生出版社，2019：1011-1012.
